Zespół Turnera jest to choroba genetyczna, która występuje wyłącznie u kobiet. Jest to schorzenie chromosomalne. Najczęstszą cechą zespołu Turnera jest niski wzrost, który staje się widoczny w wieku około 5 lat. Wczesna utrata funkcji jajników jest również charakterystyczna dla tego typu schorzenia. Czym dokładnie jest zespół Turnera? Jakie są jego objawy? Jak wygląda leczenie? Odpowiadamy!
Przeczytaj też: https://akcemed.pl/zespol-turnera-choroba-genetyczna-dotykajaca-wylacznie-kobiet/
Zespół Turnera – czym dokładnie jest?
Zespół Turnera związany jest z chromosomem X, który jest jednym z dwóch chromosomów płciowych. Ludzie posiadają dwa chromosomy płci w każdej komórce. Kobiety posiadają dwa chromosomy X ( XX), podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY).
Zespół Turnera rozwija się w momencie, kiedy jeden chromosom X jest obecny w komórkach żeńskich, a drugiego chromosomu płciowego brakuje lub jest on strukturalnie zmieniony. Brakujący materiał genetyczny wpływa na rozwój zarówno przed jak i po urodzeniu.
Niektóre kobiety posiadające tę chorobę genetyczną posiadają zmiany chromosomalne tylko w niektórych komórkach, co jest znany jako mozaicyzm. Nie ustalono jednak, który gen na chromosomie X jest związany z większością cech zespołu Turnera.
Jakie są objawy zespołu Turnera?
Bardzo duża ilość dotkniętych dziewcząt nie dojrzewa, chyba że otrzymują one terapię hormonalną. Jedynie niewielki odsetek kobiet z zespołem Turnera zachowuje prawidłową czynność jajników w młodym wieku dojrzewania. Obserwowany jest brak miesiączki, brak gruczołów piersiowych, a także owłosienia łonowego.
Duże ilości dziewcząt i kobiet które dotknięte zostały zespołem Turnera występują charakterystyczne zmiany dychotomiczne, czy nieprawidłowości w wyglądzie zewnętrznym. Około 30% kobiet z zespołem Turnera ma dodatkowe fałdy skórne na szyi, obrzęk limfatyczny rąk i stóp, a także nieprawidłowości szkieletowe. W większości przypadków osoby z zespołem Turnera posiadają duże i odstające uszy, oczy, które są szeroko rozstawione, a na skórze występują liczne znamiona barwnikowe. Co więcej jednym z najbardziej charakterystycznych objawów takich choroby jest niski wzrost.
Leczenie i diagnostyka zespołu Turnera
Zespół Turnera może być diagnozowany poprzez objawy kliniczne występujące u noworodków, małych dzieci, młodzieży w okresie dojrzewania. W takim celu konieczne jest potwierdzenie w postaci wykonania badania genetycznego.
Leczenie posiada charakter objawowy. W celu leczeniu niskorosłości stosowany jest hormon wzrostu, a w okresie dojrzewania podawane są estrogeny. Kobiety chore muszą być też pod stałą opieką kardiologa.
Zobacz też: http://www.insult.pl/mukowiscydoza-czym-jest-i-jakie-sa-jej-objawy/
